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婚检有望增加筛查耳聋基因 4种基因5小时可查清
添加时间:2013-2-20     阅读次数:618

来源于:人民网

 

只要采几滴血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中,5小时后就能检测出是否携带耳聋致病基因。继本月全市启动新生儿免费耳聋基因筛查之后,由市科委重点支持的耳聋基因检测芯片也有望进入婚检,为一对对新人提前筛查耳聋基因。
 
4种基因9个位点5小时查清
 
科学研究证明,耳聋致病因素中,遗传至少占一半比例。遗传性耳聋致聋基因较多,且每个基因又有多个突变位点,常规检测方法必须进行基因组测序,检测难度非常大。通常两周才能拿到结果,还需专家详细解读。此外,这种检测一般实验室很难开展,全国也只有两至三家实验室能进行这种基因检测。
 
这一难题将得到破解。市科委支持的G20企业博奥生物有限公司的研发团队历时三年、投入近千万元,研发出遗传性耳聋基因检测芯片。该公司市场部总监赵智贤透露,基因检测芯片就是将生物医药检测技术和微电子技术“合体”,把核酸或蛋白质片段有序组合在一个微型芯片上,再利用人体血液样本与芯片上的核酸或蛋白质产生反应,从而分析基因成分。“只需配备一个特定软件,医生就能在电脑上直接读取检测结果。该芯片5个小时内就能同时检测重度先天性耳聋、后天迟发性耳聋、药物性耳聋等聋病的4个基因的9个位点。”
 
提前干预可防聋病
 
此前,医院中新生儿听力筛查仅停留在物理听力检查阶段,即把小耳塞放进宝宝耳朵里,利用相关检测仪器来接收宝宝的听力反应。这种检测方法往往需要家长带着孩子在半年时间里多次复诊,如此长的周期也使不少患儿流失,往往错过最佳治疗期。一位耳鼻喉科医生透露,普通听力检测只能测出孩子当时耳聋与否,不仅无法得知病因,也不能提前发现存在药物性耳聋风险的孩子。
 
“不算植入人工耳蜗的费用,一名聋儿一生大约要耗费70万元的社会卫生资源。”赵智贤透露,治疗耳聋将给孩子、家庭和社会带来巨大负担。
 
弄清耳聋病因是预防新生儿耳聋的关键。利用耳聋基因检测芯片筛查,孩子一旦确诊,可及时通过多种手段提前干预。比如,有先天性耳聋基因的孩子,可及早佩戴助听器或植入人工耳蜗,减少听力损失;测出有药物性耳聋基因的患儿,只要终生禁止服用链霉素、卡那霉素、庆大霉素等抗生素类药物,就能避免耳聋。
 
普通人也有耳聋基因
 
不少人认为,只有父母某一方有耳聋家族史的人才需要进行耳聋基因筛查。其实,这是一个误区,事实上,普通人中,大约有5%至6%的人也会携带隐性状态的耳聋基因突变。如果夫妻双方都携带耳聋基因,就算听力正常,也可能有高达25%的几率生育出聋儿。
 
“实际上,我国每年新出生聋儿的父母,差不多有九成都是听力正常的人群。”赵智贤说,普通人也应检测耳聋基因,如果年轻夫妇婚检或孕检时进行耳聋基因筛查,就能提前发现耳聋基因突变,通过后续指导和有效干预,预防新生儿耳聋。
不久之后,个别区县有望率先将耳聋基因筛查纳入婚检项目。
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